Ribosomapatie rare: relazioni con forme tumorali (English Version)

Ribosomapatie rare: relazioni con forme tumorali (English Version)

Una ricerca effettuata dal Prof. Steve Ellis con la Dott.ssa Anna Aspesi che hanno evidenziato come l’Anemia Diamond Blackfan, un’anemia rara ed ereditaria, può portare a forme tumorali.
Le più comuni sono: Sindrome Mielodisplastica: La definizione di sindromi mielodisplasiche (dette anche mielodisplasie) si riferisce ad un insieme di anomalie delle cellule midollari le cui manifestazioni principali sono citopenia periferica e disemopoiesi. Gli aspetti displastici sono indicatori per diagnosticare tale sindrome.
La mielodisplasia è considerata una neoplasia mieloide ematica. La leucemia mieloide acuta, nota anche come leucemia non linfocitica acuta, è una neoplasia della linea mieloide delle cellule del sangue, caratterizzata dalla rapida crescita di globuli bianchi anormali che si accumulano nel midollo osseo e interferiscono con la produzione di cellule del sangue normali. La LMA è la leucemia acuta più comune negli adulti e la sua incidenza aumenta con l'età.
Inoltre può portare a tumori solidi come l’osteosarcoma: L'osteosarcoma è un tumore maligno primitivo dell'osso. La cellula di partenza è l'osteoblasto. Colpisce più spesso soggetti di sesso maschile con due picchi di incidenza: tra i 10 e i 30 anni e negli anziani, le sedi più frequenti sono le metafisi delle ossa lunghe, soprattutto attorno al ginocchio: il femore, specie in zona diafisaria distale e la metafisi prossimale della tibia, e l'omero prossimale e il carcinoma al colon: l carcinoma del colon-retto è il tumore maligno più frequente originato nel colon, nel retto e nell'appendice. Con 610.000 morti all'anno nel mondo, è la terza forma più comune di cancro. È causato dall'abnorme crescita di cellule con la capacità di invadere i tessuti e di diffondersi in altre parti del corpo.
Nature Cancer Rev 2019 Aspesi Ellis